أليسا ناش ، 27 عاما ، من شمال ولاية ايوا، شابة تتمتع بالصحة والحيوية ولديها ابتسامة مشرقة وحب عميق لأسرتها. تحب السيراميك والرسم والعمل كموظفة استقبال في مستشفى محلي.
لكن تحت مظهرها الخارجي السعيد ، تحمل ناش خوفًا هادئًا من التحول إلى شخص لم تعد تعرفه.
قبل سبع سنوات ، عندما كانت تبلغ من العمر 20 عامًا فقط ، علمت ناش أنها تحمل طفرة جينية يمكن أن تسبب الخرف الجبهي الصدغي (FTD) ، وهو مرض تنكس عصبي مبكر يصيب الأشخاص بشكل شائع في الثلاثينيات والأربعينيات والخمسينيات من العمر.
ما هو الخرف الجبهي الصدري ، التشخيص الذي حصل عليه بروس ويليس؟
يتميز FTD بانحطاط الفص الجبهي و / أو الصدغي للدماغ ، وفقًا لجمعية التنكس الجبهي الصدغي (AFTD).
أقل شيوعًا من مرض الزهايمرتؤثر FTD حاليًا على حوالي 60.000 شخص في الولايات المتحدة
أليسا ناش ، 27 عاما ، من ولاية آيوا مصورة هنا (الثانية من اليسار) مع والدتها وأبيها وشقيقها. (كاثي بليك فوتوغرافي / أليسا ناش)
يمكن أن تبدأ الأعراض في وقت مبكر من عمر 21 عامًا ، ولكن معظم الحالات تحدث بين سن 45 و 64 عامًا ، وفقًا لـ AFTD.
تشمل العلامات الشائعة للمرض تغيرات الشخصية ، وصعوبة التحدث وفهم اللغة ، ومشاكل اتخاذ القرار ، ونقص التعاطف.
دكتور. تيفاني تشاو ، طبيب أعصاب ونائب رئيس التطوير السريري في شركة Alector للتكنولوجيا الحيوية في جنوب سان فرانسيسكوكاليفورنياهو خبير في هذا النوع من الخرف.
“على عكس مرض الزهايمر ، تسبب FTD انعكاسًا جذريًا.”
وقالت في مقابلة مع قناة فوكس نيوز ديجيتال “FTD هي واحدة من أروع الأمراض العصبية التنكسية لأنها تؤثر في الواقع على شخصيتك”.
قال تشاو: “على عكس مرض الزهايمر ، تسبب FTD انعكاسًا جذريًا”. “لذا يصبح ألطف الناس أكثر الناس شرا. إنه فرق صارخ يؤثر على كل شيء من حيث كيف ينظر العالم إليك وكيف ترى العالم.”
أداة الذكاء الاصطناعي تمنح الأطباء خططًا مخصصة لعلاج مرضى الخرف من ألزهايمر
قال الطبيب إنه من وجهة نظر طبية ، فإن FTD مدمر للعائلات.
وقالت “هؤلاء هم في الأساس في أواخر الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر”. “إنهم ما زالوا يعملون ويمكنهم أن يكونوا نشيطين للغاية في مجتمعهم. ما زالوا يربون الأطفال. وبالتالي ، من بعض النواحي ، يكون التأثير أكبر بكثير من الناحية المالية ومن حيث الآثار المترتبة على الأشخاص من حولهم.”
إنه تحد يعرفه ناش جيدًا. بدأ والدها تظهر عليه علامات FTD عندما كان يبلغ من العمر 38 عامًا فقط ، تمامًا كما كان ناش في المدرسة الثانوية.
طريق طويل للتشخيص
وقال ناش في مقابلة مع شبكة فوكس نيوز ديجيتال في مقابلة: “كان التحدي الأكبر هو مشاهدته وهو يتحول تمامًا إلى شخص آخر ويصبح شخصًا لم أكن أعتقد أنه يمكن أن يكون كذلك”. “ويجب أن يكبر في هذا الجو – كان الأمر صعبًا”.
مرت سبع سنوات قبل تشخيص والد ناش رسميًا.
قال ناش: “لقد مررنا بسنوات من المجهول والأسئلة”.
كانت ناش ، المصورة مع والدها وشقيقها ، تبلغ من العمر 20 عامًا فقط عندما اكتشفت أنها تحمل طفرة جينية يمكن أن تسبب الخرف الجبهي الصدغي. (أليسا ناش)
مع والدتها وشقيقها ، ساعدت ناش في رعاية والدها مع تقدم الخرف ، على الرغم من أنها كافحت لإخفاء حالته عن الجميع في مدرستها الثانوية.
قالت: “كان هذا السر الكبير الذي كنت أحتفظ به”. “كان لديّ حياتان في الأساس. لم أخبر أي شخص في المدرسة لأنني لم أرغب في أن أكون مختلفًا – أردت أن أشعر بأنني طبيعي بطريقة ما.”
وأضافت: “لكن بعد ذلك اضطررت إلى العودة إلى المنزل على الفور للمساعدة في رعاية والدي والتأكد من أنه بخير.”
التشخيصات المتأخرة شائعة
تشير الدراسات إلى أن غالبية حالات الخرف – أكثر من 60٪ – لا يتم تشخيصها لأسباب متنوعة ، وفقًا لديان تاي ، كبيرة مديري مركز معهد ميلكين لمستقبل الشيخوخة في واشنطن العاصمة.
وقالت إنه بحلول الوقت الذي يتم تحديدهم فيه ، عادة ما تتقدم الحالة إلى مراحل لاحقة.
مرت تاي بتجربة مماثلة عندما بدأ والدها تظهر عليه أعراض الخرف.
“يجب علينا إجراء الاختبارات المعرفية كجزء من الرعاية الصحية الأولية.”
وقالت خلال مناقشة مع قناة فوكس نيوز ديجيتال: “لقد خلطنا بعض التحديات السلوكية التي رأيناها على أنها آثار تقاعده المبكر وإصابته بالاكتئاب ، ولكن في وقت لاحق كانت تلك المراحل الأولى من الخرف”.
قال تاي إنه في معظم الحالات ، لن يتم إحضار الشخص المصاب للاختبار إلا بعد وقوع حادث أو حادث ما.
قد يقلل الاستخدام المنتظم للإنترنت لكبار السن من مخاطر إصابتهم بالخرف ، واقتراحات الدراسة
قالت “هذا غير مقبول”. “يجب أن نقوم باختبار معرفي كجزء من الرعاية الأولية ، وليس منفصلة الحصول على صورة ماموجرام أو تنظير القولون. يجب أن تكون جزءًا من زيارة العافية السنوية “.
وأضاف تاي: “نحن لا ننظر بانتظام إلى صحة دماغنا. أعتقد أن هذا أحد أكبر العوائق التي تحول دون الكشف والتشخيص في الوقت المناسب.”
الفحص الجيني: “كنت بحاجة إلى معرفة”
في بعض الحالات ، يمكن أن تنتقل FTD من الوالد إلى الطفل.
وأوضح تشاو: “لقد أحرزنا تقدمًا كبيرًا في تحديد الطفرات الجينية التي يبدو أنها مسؤولة عن الخرف الجبهي الصدغي ، أكثر من مرض الزهايمر”.
تحدث معظم حالات FTD الجينية بسبب طفرة في أحد الجينات الثلاثة: C9ORF72 أو MAPT أو GRN.
قال ناش عن والده ، الذي بدأ تظهر عليه أعراض FTD عندما كان يبلغ من العمر 38 عامًا فقط: “كان التحدي الأكبر هو مشاهدته وهو يتحول تمامًا إلى شخص آخر ويصبح شخصًا لم أكن أعتقد أنه يمكن أن يكون”. تم تصويرها هنا كطفل (في المقدمة) مع والدها وشقيقها. (أليسا ناش)
لاحظ تشاو أن 30٪ إلى 40٪ من المرضى الذين يعيشون مع FTD يحملون هذه الطفرات الجينية أو المتغيرات.
وقالت: “هذا هو المكان الذي تصبح فيه الاستشارة الوراثية مهمة”. “سيتحدث المستشار الجيني غالبًا عن إيجابيات وسلبيات معرفة هذه المعلومات وسيراجع السيناريوهات إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية.”
“عندما قالوا إن لدي خيار الاختبار الجيني ، قلت: سجلني”.
بمجرد تشخيص والد ناش وعلم ناش أن الحالة وراثية ، عرفت أنها تريد معرفة ما إذا كانت تحمل الطفرة.
وقالت لشبكة فوكس نيوز ديجيتال: “كنت بحاجة لأن أعرف لأنني لم أكن مسيطرًا لسنوات عديدة”. “كنت بحاجة إلى وضع خطة. كانت هذه فرصة لأكون مسيطرًا على نفسي”.
وأضافت: “عندما قالوا إن لدي خيار الفحص الجيني ، قلت: سجلني”.
الأخبار الصعبة تؤدي إلى التمكين
عندما اكتشفت ناش في عام 2016 أنها حاملة للطفرة الجينية ، كانت لديها مشاعر مختلطة.
من ناحية ، كانت تخشى ما قد يعنيه ذلك لمستقبلها.
قالت: “لقد تعاملت مع الأمر بصعوبة عندما اكتشفت ذلك لأول مرة”. “لقد استغرق الأمر سنوات قبل أن أتحدث عنها علنًا”.
ساعدت ناش ، التي ظهرت في القبعة والعباء عند تخرجها من المدرسة الثانوية مع عائلتها ، في رعاية والدها مع تقدم الخرف ، على الرغم من أنها كافحت لإخفاء حالته عن الجميع في المدرسة. (أليسا ناش)
في البداية ، عالج ناش الأخبار وكأنها تشخيص. لكن على مر السنين ، وجدت أن المعرفة ساعدتها على تقدير حتى أصغر تفاصيل الحياة اليومية.
قال ناش لقناة فوكس نيوز ديجيتال: “الآن أشعر بأنني مفوض من هذه المعرفة”. “سيساعدني أكثر مما كنت أتخيله في أي وقت مضى. كان هذا الانقلاب في الدماغ مطلوبًا بالتأكيد.”
قالت ناش إنها تقدر السيطرة على الموقف والقدرة على مشاركة معرفتها مع أحبائها – الأشخاص الأكثر تضررًا في النهاية إذا أدى تصرفها إلى التشخيص في المستقبل.
قالت ناش إنها تأمل أن تصبح علاجات الخرف متاحة في الوقت المناسب لتفيدها.
وقالت: “لا أريد أن يمر ألد أعدائي بما مررت به دون الحصول على إجابات”.
علاجات الخرف في الطريق
في حين أن هناك علاجات يمكن أن تعالج أعراض الخرف – في محاولة لجعل الناس أقل قلقًا أو أقل قلقًا – لا توجد علاجات معدلة للمرض معتمدة حاليًا من قبل إدارة الغذاء والدواء.
قال تشاو: “هناك العديد من العلاجات التجريبية التي يتم التحقيق فيها والتي تم تصميمها لاستهداف طفرات جينية محددة لـ FTD”.
في بحث الزهايمر ، حبوب النوم مهمة لتقليل علامات المرض في الدماغ
تقوم شركة Alector ، وهي شركة التكنولوجيا الحيوية حيث يعمل Chow في تطوير الأدوية ، بإجراء تجارب سريرية متقدمة لعقار يسمى latozinemab.
على الرغم من أن الدواء لا يزال قيد البحث ، إلا أنه قد يعزز جوانب نظامنا لإزالة تكتلات البروتين غير الطبيعية [in the brain] التي يعتقد أنها تسبب FTD ، “قال تشاو.
قالت ناش ، بالنظر إلى صغر سنها ، إنها تأمل أن تصبح علاجات الخرف متاحة في الوقت المناسب لتفيدها.
قالت ناش لقناة فوكس نيوز ديجيتال حول اكتشاف أنها تحمل الطفرة الجينية لـ FTD: “الآن أشعر بأنني مفوض بهذه المعرفة”. “سوف يساعد أكثر مما يمكن أن أتخيله.” (أليسا ناش)
“يسمح هذا الفارق الزمني باستخدام علاج معدِّل للمرض بمجرد الموافقة عليه ، لأنه كلما بدأت في وقت مبكر علاجًا ثبت أنه فعال وآمن ، كان من الأفضل ألا تظهر عليك الأعراض في الوقت الذي تبدأ فيه تصل إلى 50 أو 60 “، قال تشاو.
“وهذا ما يجعلها قوية للغاية.”
كما أن تاي متفائل بشأن إمكانية علاجات الخرف – ليس فقط من خلال اكتشاف عقاقير جديدة ، ولكن أيضًا من خلال إعادة توظيف الأدوية الموجودة.
“في السنوات العشر المقبلة ، آمل أن أرى تغييرات مثيرة في طريقة اكتشافنا للخرف وتشخيصه وعلاجه”.
وقالت: “أظهرت دراسة حديثة أن هناك ممانعة بين الأطباء لإجراء محادثة وإجراء الاختبار لأن هناك هذا الافتراض بأنه” لا يوجد شيء يمكننا القيام به “. “لكنني أعتقد أن ذلك سيتغير مع إدخال بعض هذه العلاجات الجديدة.”
وأضافت: “في السنوات العشر المقبلة ، آمل أن أرى تغييرات مثيرة في طريقة اكتشافنا للخرف وتشخيصه وعلاجه”.
هناك أيضًا طرق لتأخير تطور الخرف تغيير نمط الحياةوأشار تاي.
انقر هنا للحصول على تطبيق FOX NEWS
حددت دراسة نشرت عام 2020 في The Lancet 12 عامل خطر قابل للتعديل للخرف ، بما في ذلك التدخين وقلة النشاط البدني والعزلة الاجتماعية والاكتئاب وتلوث الهواء ونقص التعليم وفقدان السمع وإصابات الدماغ الرضحية وارتفاع ضغط الدم وارتفاع استهلاك الكحول والسكري والسمنة.
قال تاي: “إذا تمت إدارة هذه الحالات ، يمكنك تقليل 40٪ من الخرف في جميع أنحاء العالم”.
التطلع إلى المستقبل: “متحمس لمستقبلي”
بالنسبة لأولئك الذين يواجهون صراعًا مشابهًا ، فإن نصيحة ناش هي عدم كبح كل المشاعر التي تصاحب ذلك السعي للحصول على الصحة العقلية.
نصحت “ضع مشاعرك هناك”. “لا بأس في أن لا تكون على ما يرام في بعض الأحيان. إنه لأمر ثقيل أن تحمل ، لكن المعرفة قوة”.
وتابعت: “يمكنك وضع خطة”.
“بالنسبة لي ، أريد أن أفعل كل ما بوسعي لمساعدة الناس ومساعدة نفسي.”
انقر هنا للاشتراك في نشرتنا الإخبارية الصحية
لفترة طويلة بعد اكتشاف الطفرة ، ركزت ناش على فكرة أنها “لم تمر سوى سنوات عديدة” قبل أن تبدأ أعراض الخرف لديها. على مدى السنوات القليلة الماضية ، بمساعدة نظام دعم أسرتها وجلسات الإرشاد المنتظمة ، اتخذت عقلية جديدة.
قالت: “وجدت نفسي مرة أخرى”. “لدي مستقبل ملعون ولا أطيق الانتظار.”