سي إن إن
–
يقول العلماء الذين يعملون على كشف الأسرار الكامنة وراء مرض الزهايمر إنهم اكتسبوا دليلًا مهمًا يمكن أن يساعد في حماية الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذا النوع من الخرف.
الرجل الذي بدا أنه أصيب بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره ، بناءً على تاريخ العائلة ، حافظ على وظيفته الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي أن يفعله. يبدو أنه تمت حمايته من خلال تغيير جيني نادر أدى إلى تحسين وظيفة البروتين الذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل.
يقول العلماء إن فهم كيف دافع هذا التغيير الجيني عن دماغه قد يساعد في منع مرض الزهايمر لدى الأشخاص الآخرين.
الرجل هو جزء من عائلة كبيرة في أنتيوكيا ، كولومبيا ، مع العديد من الأعضاء الذين ورثوا جينًا متحورًا يسمى بريسنيلين 1 ، أو PSEN1. من شبه المؤكد أن يصاب حاملو PSEN1 بمرض الزهايمر في سن مبكرة نسبيًا.
الرجل الذي أصيب بطفرة PSEN1 طور أخيرًا مشاكل في الذاكرة والتفكير. تم تشخيص حالته بأنه مصاب بالخرف الخفيف في سن 72 ، ثم عانى من فقدان أكبر للذاكرة وعدوى. توفي بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عامًا.
لكن بكل المقاييس ، كان يجب أن يكون لديه مشاكل في الذاكرة والتفكير قبل عقود. عندما فحص الأطباء دماغه بعد الموت ، وجدوا أنه مليء ببيتا أميلويد وتاو ، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر.
ومع ذلك ، كان لديه أيضًا شيء يعمل لصالحه. كشف تحليل جيني أن الرجل تعرض لتغير نادر في جين يرمز لبروتين يسمى ريلين ، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل.
قال د. جوزيف أربوليدا فيلاسكيز ، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي لدراسة جديدة عن الرجل.
وقال: “إنه يعطينا بصيرة هائلة”. “إنه يوضح تمامًا أن مجرد وضع المزيد من الريلين في الدماغ يمكن أن يساعد المرضى بالفعل.”
الذي – التي تم نشر الدراسة الاثنين في مجلة طب الطبيعة.
يبدو أن بروتين ريلين المحسن يحمي جزءًا محددًا جدًا من دماغ الرجل ، وهي منطقة تقع خلف الأنف في قاعدة الدماغ ، تسمى القشرة الشوكية الداخلية.
وقالت Arboleda-Velasquez: “نظرة ثاقبة أخرى من هذه الحالة هي أنه يبدو أنك قد لا تحتاج إلى هذا في كل مكان في الدماغ”.
القشرة المخية الأنفية هي حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض الزهايمر. إنها منطقة في الدماغ ترسل وتستقبل أيضًا إشارات متعلقة بحاسة الشم. غالبًا ما يكون فقدان حاسة الشم علامة تحذيرية لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبات في الذاكرة والتفكير.
وقالت أربوليدا فيلاسكيز ، وهي عالمة مشاركة في مستشفى ماس للعيون والأذن التعليمي: “لذلك عندما يصاب الأشخاص بمرض الزهايمر ، يبدأ المرض في القشرة المخية الداخلية ثم ينتشر”.
هذه هي المرة الثانية التي يجد فيها Arboleda-Velasquez والفريق الذي يدرس هذه العائلة الممتدة شخصًا تحدى احتمالاته الوراثية.
في عام 2019 ، قام الباحثون أبلغت عن الحالة لامرأة كان ينبغي أن تكون قد أصيبت بداء ألزهايمر مبكرًا ولكن بدلاً من ذلك احتفظت بذاكرتها وقدرتها على التفكير في السبعينيات من عمرها.
حملت نسختين من التغيير في جين APOE3 ، الملقب بطفرة كرايستشيرش. يبدو أنه قلل من نشاط بروتين APOE3. مثل reelin ، APOE هو جزيء إشارة معروف بأنه يلعب دورًا في تشكيل خطر إصابة الشخص بمرض الزهايمر.
واتضح أن هناك علاقة بين هاتين الحالتين: المستقبلات الموجودة على الخلايا للريلين هي نفس مستقبلات APOE.
“لذلك يشير هذان المريضان بسهام كبيرة. يقولون لنا ، هذا هو الطريق. هذا هو المسار المهم للحماية القصوى من مرض الزهايمر “.
لكن الطريق قد لا يكون بنفس القدر من الحماية للجميع. شاركت أخت الرجل في الدراسة الجديدة أيضًا التغيير الجيني الواقي النادر ، وقد ساعدها ذلك ، لكن ليس بنفس القدر. وفقًا لعائلتها ، بدأت تعاني من التدهور المعرفي في سن 58.
قالت Arboleda-Velasquez إن هذا قد يكون لأن نشاط الجين لدى النساء يبدو أنه يتراجع مع تقدم العمر ، لذلك فهو لا ينتج الكثير من بروتين الريلين. قال: “قد يكون لديهم البديل ، لكنهم لا يعبرون عنه بقدر الرجال”.
يقول فريق هارفارد إنهم يعملون بالفعل على تطوير علاج يعتمد على هذه النتائج.
دكتور. يقول ريتشارد إيزاكسون ، طبيب الأعصاب الوقائي في معهد الأمراض العصبية التنكسية في فلوريدا ، إن دراسات كهذه تُظهر لنا شيئًا مهمًا: “في حالات معينة ، يمكننا الفوز في لعبة شد الحبل ضد جيناتنا”.
هل هذا يعني أن العلاج على الأبواب؟ يبقى أن نرى.
قال إيزاكسون ، الذي لم يشارك في هذا البحث: “هل يمكننا استخدام دراسة كهذه لتحويل الرعاية وتحسين الرعاية؟ آمل ذلك. لن أقول إننا وصلنا إلى هناك حتى الآن”. “لكنني أعتقد أن هذا أمر مهم يذاكر.”